| Nr. | Geburtsjahr | Diagnose | Krankheitsbild | Medikamente | Besonderheiten |
| 1 | 1987 | Johanson-Blizzard-Syndrom | nahezu Taubheit,
Bauchspeicheldrüsen-
fehlfunktion,
Essstörungen
| Kreon,
L-Thyroxin,
Eisen
| autistische Verhaltensweisen
|
| 2 | 1999 | Lissencephalie,
Tetraspastik,
fragliche
BNS-Krämpfe | _ | _ | sehr bewegungsarm,
keine Kopfkontrolle, aber sehr aufmerksam und freundlich |
| 3 | 1996 | CDG-Syndrom
Typ 1A | _ | _ | _ |
| 4 | 1994 | Arnold-Chiari-
Malformation I,
Hyper-IGM-Syndrom | Beschreibung nicht möglich: breit gefächert
(Sauerstoffmangel bei der Geburt) | Immunglobuline Octagan
1 x monatlich | kann nicht sprechen |
| 5 | 1994 | Kongenitaler
Hydrocephalus -
sonograph. sichtbar ab 21. SSW,
Shuntversorgung,
Epilepsie | _ | Antikonvulsiva: Orfiril +
Lamictal | Therapien: vieles ausprobiert,
z.Zt. Craniosacrale Therapie, Tuina-Kindermassage |
| 6 | 1992 | Hirnblutung
pränatal | _ | _ | _ |
| 7 | 2004 | ehem. Frühgeborenes der 26. SSW, Hydro-cephalus, Shunt-Ver-sorgung, cerebrale Paresen, Epilepsie | _ | Ospolot | _ |
| 8 | 1995 | Tuberöse Sklerose,
Hemiparese,
Epilepsie | Tumorbildung in Gehirn und anderen Organen | Sabril,
jetzt Trileptal | Therapien:
Reittherapie,
Ergotherapie,
KG nach Voijta,
Sprachtherapie,
therapeutisches Schwimmen |
| 9 | 1994 | Balkendysgenesie,
semilobäre bis lobäre Holoprosencephalie,
Mikrocephalus | _ | keine | läuft mit Walker
(EO-Walker) |
| 10 | 1993 | Lissencephalie,
Tetraspastik | _ | Lioresal,
Botulinumtoxin (Botox) | reiten,
Botox-Behandlung bringt Erfolg bei Spastik |
| 11 | 1975 | frühkindlicher
Hirnschaden,
geistig zurück | Spastik,
sitzt im Rollstuhl,
läuft mit Gehilfe | Vitamine
(Kalzium / D) | 8 x Dr. Kozijavkin |
| 12 | 1982
+ 2004 | Leukodystrophie
(unklare Genese)
Myelinopathia centralis diffusa / Vanishing white matter disease | auch epileptische Anfälle | _ | _ |
| 13 | 1996 | schwere
hypoton-dystone
Bewegungsstörung
| sehbehindert,
kein Sitzen,
kein Laufen,
kein Sprechen,
kein gezieltes Greifen | L-Dopa
abgebrochen, da keine Besserung
| permanente Bewegungsunruhe |
| 14 | 1990 | frühkindlicher
Autismus,
Epilepsie | _ | Ergenyl
Lamictal | _ |
| 15 | 1996 | Entwicklungsverzögerung,
allgemeine
Muskelschwäche,
leichte
Cerebralparese
(Ursachen dafür nicht bekannt) | _ | _ | macht ständig Fortschritte, holt aber die Entwicklungsverzögerung von 1 ? Jahren nicht auf. Durch die Muskelschwäche müssen wir ständig auf ihn aufpassen. |
| 16 | 1998 | linksbetontes fokales
Anfallsleiden,
Schizencephalie,
Balkenagenesie,
Hydrocephalus mit Shuntversorgung | globale Retardierung,
ca. 1 - 1 ? Jahre Entwicklungsrückstand | 90 mg/Tag
Luminal | _ |
| 17 | 1986 | Lennox-Gastaut-
Syndrom
(epiliptische Anfälle) | therapieresistentes Anfallsleiden | Valproat,
Ethosuximid,
Rufinamide (Studie) | _ |
| 18 | 1995 | frühkindlicher
Autismus,
Asthma | _ | Dipiperon-Saft,
Sultanol,
Pulmicort | _ |
| 19 | 1998 | globale Entwicklungsretardierung unklarer Genese,
Wahrnehmungs-störungen,
Essstörung,
Muskelhypotonie | Ernährung ausschließlich über Magensonde (Button), extrem empfindlich durch Wahrnehmungsproblematik, kann sitzen, mit Spielsachen hantieren + lautiert; Fortbewegung durch Po-Rutschen + Aktivrollstuhl; schläft sehr schlecht | | Therapien. KG (Bobath), Logopädie, Hippo-Thera-
pie, Kniestreck-
orthesen; Heilpädagogischer Kindergarten seit August 2002;
Krebserkrankung im Alter von 3 Jah- ren |
| 20 | 1996 | Cerebralparese,
Balkenmangel,
ehemalige Frühgeburt (34. SSW),
spastische Diparese | entwicklungsverzögert,
gehbehindert,
gestörte Feinmotorik | _ | Integration im Kindergarten |
| 21 | 2000 | Balkenhypoplasie mit Markreifungsstörungen,
Epilepsie (Lennox) | _ | Orfiril 150,
Timoril 150,
4 x täglich Inhalation | _ |
| 22 | 1993 | geistige Behinderung
ungeklärter Ursache,
Mehrfachbehinderung, Anfallsleiden | Laufen mit Hilfe,
kein Sprechen,
kein Spielen,
Windelkind | Luminaletten | ist auf ständige Hilfe und Beobach-tung angewiesen |
| 23 | 1990 | Frühgeburt 28. SSW,
spastische
Cerebralparese,
Tetraspastik,
Hydrocephalus,
Epilepsie | siehe LiBERO - Zeitung
Nr. 14 / 2000 | Orfiril-Saft,
Sabril-Tbl.,
Topamax,
Antra | es ist alles besonders |
| 24 | 1986 | Hallervorden-Spatz-Syndrom (HSS),
Neuroaxionale Distrophie + Kleinhirn-
Atropie | _ | Kreatin | _ |
| 25 | 1987 | Cerebralparese,
Blindheit,
schwere Mehrfachbehinderung,
Epilepsie | _ | Ergenyl,
Luminaletten | _ |
| 26 | 1995 | Rett-Syndrom | neurologische Schaltstörung mit geistigen und körperlichen Einschränkungen | Phenhydan,
Orfiril
| Epilepsie |
| 27 | 1987 | Ringchromosom 13,
multiple
Fehlbildungen,
gehbehindert,
geistig behindert | _ | wechselnd | nierentransplan-
tiert,
Blasenrekonstruktion geplant |
| 28 | 1997
+ 2006 | Metachromatische
Leukodystrophie (MLD) | Enzymdefekt,
Verlust aller Fähigkeiten | Lioresal,
Luminaletten,
Maaloxan,
Sinuc | tödlicher Ausgang ca. 5 Jahre nach Diagnosestellung,
keine Therapien |
| 29 | 1995 | BNS-Anfallsleiden | geistige und körperliche Schwerstbehinderung | _ | Entwicklungsstand
eines Neugeborenen |
| 30 | 2000 | Pfeiffer-Syndrom, Chiari-I-Malformation, Hydrocephalus / VP-Shunt,
spastische Diplegie, Tracheastoma,
Essstörung | Atemprobleme,
starke Einschränkung der Grobmotorik,
Essstörung,
Entwicklungsrückstände | Inhalationen, Medikamente nach Bedarf | seltener genetischer Defekt mit zusätzlichen Komplikationen |
| 31 | 1987 | Metachromatische
Leukodystrophie (MLD) | _ | Lioresal | Medikamenten-pumpe |
| 32 | 2000 | schwere zystische
Enzephalopathie mit
Leukomalazie,
Ursache unklar | _ | Sabril,
Diamox,
Frisium | _ |
| 33 | 1997 | orofaciale Störung der Zungen- und Kiefermuskulatur mit evtl. Sprachdyspraxie | spricht bis auf wenige Worte nicht, entwicklungsverzögert | _ | _ |
| 34 | 1998 | wahrscheinlich hochgradige Reifungsverzögerung (unklarer Herkunft) des Gehirns,
Muskelhypotonie | war taub und blind - jetzt hochgradig schwerhörig, sieht aber, entwicklungsverzögert (ca. ? - ? Jahr), läuft seit 2. Lebensjahr, fängt an zu sprechen | _ | Therapien:
Voijta - 1 Jahr lg.,
SI,
Frühförderung KÖKI + LBZ,
am Anfang Frühförderung im Taubblindenzentrum Hannover,
Logopädie - 1 x wöchentlich |
| 35 | 1993 | Kongenitale
Agranulozytose,
schwere chronische
Neutropenie,
Morbus-Kostmann-
Syndrom,
hyperkinetisches Syndrom,
v.a. atypischer
Autismus,
muskuläre Hypotonie bei hyperaktiver
Beweglichkeit,
geistige Behinderung unkl. Genese,
Microcephalie,
Infektanfälligkeit,
Schlafstörungen | ist eine große Herausforderung, da viele unterschiedliche Krankheitsbilder, die nicht zueinander passen;
ein sehr anstrengendes Kind,
kann laufen, sprechen, hat nachts Windeln,
schläft sehr schlecht, reagiert atypisch auf Medikamente | wechselnd Antibiotika
Neupogen 30
Biocarn,
Melperon | hat einen oft wechselnden Verbrauch an Beruhigungsmitteln, reagiert nicht immer gut auf diese,
Vorstellung in KJP Hildesheim,
THZ Autismus
Therapien:
Reiten,
Schwimmen,
Ergotherapie,
Sprachtherapie,
Spieltherapie |
| 36 | 2000 | Enzephalopathie-Syndrom mit therapieresistenter Epilepsie unklarer Ätiologie,
Mikrocephalus,
statomotorische
Retardierung | _ | Topamax +
Luminaletten,
Pulmicort,
Salbutamol,
Atrovent
| _ |
| 37 | 1986
+ 2006 | schwer beherrschbare Epilepsie unklarer Ätiologie,
Muskelhypotonie, schwerste Skoliose | Epilepsie nach 14 Jahren mit Hilfe von Trileptal erstmals bis auf Zeiten der Periodenblutung gut eingestellt; kann nur liegen, wird häufig abgesaugt; vereinzelte, nicht beeinflussbare Koma ähnliche Zustände; neigt zu häufigem Erbrechen; versteht Sprache, kann mimisch reagieren; extrem dünn: 29 kg / 172 cm;
OP`s: Blinddarm, Galle, Niere (Ureterneueinpflanzung bei Doppelniere re.); | Luminal,
Trileptal,
Madopar,
Cerazette
| PEG (nur für Medikamente und Flüssigkeiten; durch Behandlung nach "Dorn" keine Schmerztherapie mehr notwendig; Skoliose rückläufig
Therapien: Bobath,
Craniosacral,
Dorn, Castillo-Morales
Nach Delphintherapie im Jahr 2004 Sprechen einzelner Wörter möglich, besseres Schlu-
cken und Atmen |
| 38 | 1998 | Tyrosinhydroxilase-
mangel | liegt ausschließlich auf dem Bauch; wird niemals krabbeln, sitzen oder laufen können. | L-Dopa,
Xilopar,
Melatonin | Dieser Gendefekt wurde erst ca. 1995 entdeckt.
Bei anderen Kindern müssen die Symptome nicht so ausgeprägt sein. |
| 39 | 2001 | globale Entwicklungsretardierung,
Anfallsleiden,
Muskelhypotonie,
unbekannte Ursachen | seit 4. Lebensmonat anfallsfrei; Anfälle im
2. + 3. Lebensmonat; schwere Atemdepres-sion während der Anfälle | Frisium,
Luminaletten;
beides mittlerweile ausgeschlichen | etwa 1 Jahr entwicklungsverzögert; nach Ausschleichen der Antikonvulsiva große Entwicklungsfortschritte |
| 40 | 1994 | Lennox-Gastaut-Syndrom | bis zu 100 Anfälle pro Tag zeitweise, Grand mal-Anfälle, BNS-Krämpfe, Absencen, geistige und körperliche Retardierung, schwerst- mehrfachbehindert | nur klassische Homöopathie | bis 1 ? Jahre gesund, kann laufen, krabbeln, normale Kontaktaufnahme; dann Beginn Anfallsleiden, schulmedizinisch nicht einstellbar, Retardierung. Zeitweise wenn die homöopathischen Mittel anschlagen, ist er anfallsfrei. In der Zeit kann er laufen und macht eine Entwicklung durch. |
| 41 | 1988 | Monosemie 21 mit schwerer Mehrfachbehinderung;
Thrombozytopenie,
Hirnfehlbildung,
Fieberkrämpfe,
Neurodermitis,
Kyphoskoliose | _ | Luminaletten,
Omepra | rutscht selbstständig, trinkt seine Flasche allein; versucht mit großem Erfolg seinen Rollstuhl allein zu fahren; sieht gern TV; spielt ohne Hilfe längere Zeit; kann seit kurzem einige Laute zuordnen, z. B. "au";
ist stets fröhlich; hat immer neue Ideen, z. B. auf Sessel klettern. |
| 42 | 1994 | Chromosomopathie 46, XX;
dyston-ataktische Bewegungsstörung, cerebrales
Anfallsleiden,
Hypotonie | körperlicher und geistiger Entwicklungsrückstand,
Minderwuchs | Ergenyl,
Ospolot,
Genothropin (Wachstumshormon) | bekommt seit
einem Alter von genau 8 Jahren Hippotherapie
(sehr zu ihrer Freude) |
| 43 | 2001
+ 2004 | Dysmorphie-Retardierungssyndrom unklarer
Genese | keine Entwicklung,
BNS-Krämpfe | wechselnd,
Erprobungs-
phasen | _ |
| 44 | 1995 | frühkindlicher
Autismus | _ | Dipiperon | _ |
| 45 | 1994 | Zustand nach Hirninfarkt links | Hemiplegie rechts, Retardierung, Anfallsleiden | Orfiril 300 mg,
Trileptal 150 mg | _ |
| 46 | 2002 | Frühgeboren in der 31. SSW, große Hirnblutung am 10. Lebenstag unklarer Genese, posthämorrhagischer Hydrocephalus mit Zysten u. Anlage einer Rickham-Kapsel mit Zystoventrikulostomie, fokale Epilepsie | Tonus der Arme erhöht, Rumptonus vermindert, sieht evtl. nicht richtig, mehrere unkontrollierte "Zuckungen" pro Stunde | Luminaletten,
Ergenyl (wieder abgesetzt),
Topamax | kann Kopf nicht ganz halten, nicht sitzen, krabbeln usw. |
| 47 | 2000 | MMR-Syndrom
(Makrocornea-Mental-Retardierungssyndrom),
Epilepsie | Entwicklungsverzögerung (Stand ca. 10 Monate zum Ende des Jahres 2003),
Krampfanfälle;
(Infomaterial über das MMR-Syndrom ist - bei Mutter - vorhanden) | z. Zt. Orfiril,
Lamictal | _ |
| 48 | 1996 | schweres Schädel-hirntrauma (SHT)
3. Grades, Cerebralparese li., Ataxie, Dysathrie usw. | _ | _ | _ |
| 49 | 1986 | Verdacht auf Zytomegalie-Syndrom (Ursache: intrauterine Virusinfektion),
Hörbehinderung (progredient, inzwischen an Taubheit grenzend schwerhörig),
Lernbehinderung (an der Grenze zur geistigen Behinderung) | ohne Hörgeräte kein Sprachverständnis, stark eingeschränkter Wortschatz, Wahrnehmungsverarbeitungsstörungen (reagiert sehr langsam, benötigt für alles überdurchschnittlich lange), Verhaltensauffälligkeiten (sehr eigensinnig, Mangel an Ausdauer), Vermeidungstendenzen (weghören, weglaufen), impulsiv, früher auch hyperaktiv, als Baby und Kleinkind häufige Infekte | _ | Schulbesuch: zweimalige Zurückstellung vom Schulbesuch mit Besuch eines Schulkindergartens, Besuch einer Inte-grationsklasse (lernzieldifferente Unterrichtung nach Richtlinien der Sonderschule L, Klasse 1 - 7), Besuch des Lan-desbildungszentrums für Hörgeschädigte in Hildesheim (Klasse 8 und 9 Sonderschule L und Berufsvorbereitungsjahr), weiterer Ausbildungsweg (ab August 2004) noch un-gewiss
Therapien: Sensorische Integrationstherapie, Psychomotorik, Mon-tessori-Heiltherapie, Spieltherapie, Musikthe-rapie |
| 50 | 1998 | Succinat-Semialdehyd-Dehydrogenase-Defekt | verzögerte Entwicklung in allem | _ | _ |
| 51 | 1982 | schwere Intelligenzminderung ohne Sprachentwicklung, Epilepsie,
ausgeprägte Cerebralparese,
Stoffwechselstörung | _ | Orfiril,
Keppra,
Lamotrogin | _ |
| 52 | 1985 | Retardierungssyndrom, Epilepsie,
zentrale Koordina-
tionsstörung,
Stoffwechselstörung | _ | Carlamazepin,
Keppra | _ |
| 53 | 1992 | Ito-Syndrom,
Lennox-Syndrom | geistig behindert,
Anfallskind | Trileptal,
Topamax | Vagus-Nerv-Stimulator |
| 54 | 2002 | Kleinhirnhypoplasie, Großhirn- u. Stammhirnfehlbildung angeboren,
Spastik,
Epilepsie | sehr unruhig, immer auf 2 Personen angewiesen, schwere Krampf-anfälle, Stand ca. 2 Monate im Alter von fast 2 ? Jahren | i. M. nur Trileptal gegen Anfälle; es wurden schon viel mehr andere Medikamente ausprobiert! | erkennt sehr gut ihre Leute und lächelt auch zu |
| 55 | 1999 | Sotos-Syndrom | häufige Infekte der oberen Atemwege, Mittelohrentzündung, beschleunigtes Wachstum, typische Gesichtsmerkmale, Entwicklungsverzögerung in der groben Feinmotorik, unterentwickelter Muskeltonus, Knick- und Senkfüße, Skoliose, Neugeborenengelbsucht, Trinkprobleme im Säuglingsalter wegen Saugschwierigkeiten | _ | _ |
| 56 | 1988 | Cerebralparese,
Fehlbildungsretardierungssyndrom, Mikrocephalie, geistige Behinderung, ataktisch-dysprak-tische Koordinationsstörung | _ | keine | _ |
| 57 | 1988 | Hirnfehlbildung (fehlende graue Substanz u. Erweiterung der Hinterhörner) | Wahrnehmungsstörungen, Nahrungsmittel-allergien, Krampfanfälle | Finlepsin | Bis zum MRT 2004 hat Tochter versucht, ihre Anfälle zu ertragen. Sie ist völlig erschöpft. |
| 58 | 1990 | frühkindliche Herin-atrophie | Muskelhypotonie, frühkindliche Herinatrophie, Sprachentwicklungsretardierung | keine | Therapien:
Logopädie;
heiltherapeutisches Reiten;
Einzeltherapie nach Bobath / spä-ter Voijta; Schwimmkurs nach Halliwick-Methode; Ergotherapie;
bis heute 1x im Jahr zum SPZ;
viel Sport;
Krankengymnastik |
| 59 | 2002 | starke Entwicklungsverzögerung, Muskelhypotonie, V. a. Rett-Syndrom, Klein-wuchs (?), Epilepsie, leichtgradige Methylmalonazidämie, leichtgradige Innen-ohrschwerhörigkeit bds., Neurodermitis | sehr unruhig, infektanfällig, verzögerte Entwicklung (Stand ca. 12 Monate im Alter von 3 Jahren), Wahrnehmungsstörungen, Anfälle treten wenn in Serien auf | Ergenyl,
Keppra,
Biocarn,
Vitamin B 12 | läuft noch nicht,
spricht nicht (außer plappern), Hörgeräte beidseitig, braucht starke Reize |
| 60 | 1997 | Down-Sndrom
ZN Leukämie AML
Mastoiditis `92 | _ | _ | _ |
| 61 | 2001 | Markeschromosomen 7 (zuviel); Herzfehler; Hörfehler; Skoliose; Muskelhypotonie; Krämpfe bei Fieber; Verdacht auf Sotos-Syndrom, aber durch den Chromosomenfehler nicht typisch diesem Syndrom zuzuordnen. | häufige Infekte, Ohrenentzündungen, beschleunigtes Wachstum, Entwicklungsretardierung, spricht kaum (8 Wörter mit 4 Jahren), erweiterte Seitenventrikel von Geburt an (fließt aber eigenständig ab),
Verhaltensauffälligkeit:
- eigensinnig
- Mangel an Ausdauer
- bei Mißerfolg aggressives Verhalten | keine | Therapien:
- Logopädie ? Erlernen von Gebärdensprache
- besucht Landesbildungszentrum für Hörgeschädigte / Kindergarten
- Krankengymnastik
- evtl. Ergo angedacht |
| 62 | 1993 | atypischer Autismus | verschiedene Gesichter | Bisperdal | - |